Guter Zweck

Einer unser Partnervereine (Förderverein für Bewegung und Gesundheit) setzt sich brandaktuell für Marlies aus dem Piestingtal ein. Für eine optimale Therapie und Lebensbewältigung ist ein ausgebildeter Assistenz- und Epilepsiehund die optimale Ergänzung. Daher sammeln wir mit jeder Anmeldung, über jeden Sponsor und mit Spendenboxen vor Ort für Marlies.

Marlies Puchner

Marlies ist unsere jüngste Tochter. Sie wurde am 26.7.17 geboren. Schon als sie einige Monate alt war, ist uns aufgefallen, dass sie sich langsamer entwickelt, als es ihrem Alter entsprechen würde. Da wir noch zwei ältere Kinder haben (Kilian 6 Jahre und Ida 3 Jahre) war es doch sehr auffallend.

Seit Juni 2018 sind wir wöchentlich zur Therapie im Entwicklungsambulatorium Neunkirchen. Dort hat Marlies je nach Bedarf Physiotherapie, Ergotherapie oder Logopädie – Stunden. Nachdem Marlies an ihrem ersten Geburtstag immer noch starke Entwicklungsverzögerungen hatte, haben wir uns entschlossen sie auf genetische Defekte untersuchen zu lassen. Seit Oktober haben wir nun die Gewissheit, dass sie das Angelman-Syndrom hat. Das ist ein seltener Gendefekt und tritt bei etwa 1:15 000 bis 1:20 000 Kindern auf.  Die Besonderheit geht mit starker körperlicher und geistiger Behinderung einher. Wie sie sich genau entwickelt kann man nicht genau vorhersagen. Menschen mit dem Gendefekt lernen bis auf ein paar Wörter nicht sprechen und sind auch motorisch eingeschränkt. Sprachverständnis haben sie ein gutes. Fast alle betroffenen haben epileptische Anfälle. Die hat Marlies zum Glück noch nicht. Sie ist wie die meisten Betroffenen sehr aktiv und ständig in Bewegung. Für uns als Familie sehr fordernd ist außerdem, dass sie nicht gut/wenig schläft. Menschen mit Angelman-Syndrom fehlen die Schlafhormone, deswegen schläft sie sehr unregelmäßig und im Vergleich zu gleichaltrigen Kindern sehr wenig.

Marlies ist ein Sonnenschein und macht uns unglaublich viel Freude. Sie ist unermüdlich mit ihrem Erforschungsdrang, um die Welt zu entdecken. Kilian und Ida kümmern sich sehr liebevoll um sie und motivieren sie mehr als wir Erwachsenen es könnten Neues zu lernen.

Seit Marlies drei Monate alt ist, gehen wir mit ihr zur Physiotherapie und einige Zeit später wurden wir im Entwicklungsambulatorium Neunkirchen aufgenommen. Durch die gute Betreuung macht sie große motorische Fortschritte.

Da Marlies Tiere sehr gerne mag und auch ihre Nähe sucht, haben wir beschlossen, einen Assistenzhund für sie in unserer Familie aufzunehmen, um Marlies und auch uns den Alltag zu erleichtern und ihr einen treuen Freund zur Seite zu stellen.

Marlies hat unser Leben auf den Kopf gestellt und wird uns noch vor viele Aufgaben stellen, die wir aber gemeinsam meistern werden.

Danke für eure Unterstützung! Marlies, Ida, Kilian, Sabine und Christoph Puchner

Fakten zum Angelman-Syndrom:

  • häufiges oft unbegründetes Lachen
  • Hyperaktivität
  • Epilepsie
  • starke Schlafstörungen
  • keine oder wenig Lautsprachenentwicklung
  • Verzögerung der motorischen Entwicklung
  • Starke kognitive Retardierung
  • Besonderheiten im EEG
  • verlängerte Dauer der oralen Phase
  • intensive Suche nach Körperkontakt
  • lebenslang auf Hilfe angewiesen

Für genauere Infos:

Angelman Verein Österreich:  www.angelman.at